Arquivo de 23/02/2011

Osteogênese Imperfeita

Publicado: 23/02/2011 em Reumatologia

A síndrome completa de osteogênese imperfeita (OI)  inclui ssos frágeis, escleras azuladas e surdez, embora um número de indivíduos possa ter somente um ou dois desses sintomas da tríade. Caracterizada por uma extrema tendência a fraturas, a osteogênese imperfeita pode levar a incapacidade física grave com encurtamento e deformidade dos membros e caixa torácica, que predispõe esses indivíduos a infecções respiratórias com o risco de vida. Em casos graves, os bebês podem manter múltiplas fraturas no útero.

A freqüência de aparecimento dessa síndrome é 1:25,000. A herança autossômica dominante tem sido mostrada em dois terços dos casos de osteogênese imperfeita, mas os casos restantes não apresentam história familiar do distúrbio. Existe uma ampla variabilidade individual no número e gravidade de sintomas. As deformidades esqueléticas que geralmente aparecem incluem:

  • peito carinatum ou escavado (figura 1);
  • tíbia curva; (mais…)